Успешно установлено и запущено оборудование для проведения полупроводникового NGS секвенирования - метод прямого «прочтения» молекулы ДНК.

Это позволит выявлять тяжёлые наследственные заболевания у новорожденных и проблемы совместимости у пар, планирующих детей.

Новый подход позволит существенно улучшить информативность проводимых исследований. И, соответственно, повысить их качество. 

Установку и запуск оборудования произвели на базе молекулярно-генетической лаборатории компании Sequoia genetics, являющейся резидентом Сколково. Компанию выбрали из-за относительно простой технологии замены чипа, доступной цены секвенирования и желания не останавливаться на достигнутом в своих разработках. Проект реализуется при участии компании Химэксперт и поддержке корпорации Life technologies. 

Первый тестовый раунд секвенирования и последующий анализ полученных данных показал неплохие результаты по общему объему "прочтения" молекулы ДНК и покрытию. Также были выявлены проблемы, свойственные полупроводниковому секвенированию – значительные погрешности в «чтении» гомополимерных участков. По утверждению производителя эти проблемы уже частично решены за счет улучшения качества реагентов.

По материалам: ria-ami.ru